Telefon: 05 7000 720

Nahajate se tukaj

Genetika

V naši bolnišnici vam v okviru ambulante za medicinsko genetiko MEDGEN nudimo storitve na področju klinične genetike in diagnostike pri otrocih in odraslih. Osredotočeni smo predvsem na svetovanje in genetsko diagnostiko v nosečnosti, ki vam lahko zagotovi dragocene informacije o zdravju vašega otroka in priporoči ustrezno obravnavo v primeru povečanih tveganj za genetska obolenja otroka. Ambulanto vodi prim. Anamarija Brezigar, dr. med., specialistka klinične genetike in specialistka  pediatrije. 

S predloženo napotnico za vas opravljamo:

  • Amniocentezo in horionsko biopsijo (pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo), ki lahko odkrijeta nepravilnosti v katerem koli od 23 kromosomskih parov in s tem povezanimi bolezenskimi stanji, kot so trisomija 21 (Downov sindrom, ki je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in mnogimi drugimi. 
  • Analizo kariotipa iz krvi, pri kateri iz vzorca venske krvi ugotovimo morebitne prisotne kromosomske nepravilnosti, ki so pri odraslem lahko povezane s ponavljajočimi spontanimi splavi, neplodnostjo, pri otroku pa z razvojnim zaostankom. 
  • Druge genetske preiskave, s katerimi vas v skladu z vašimi željami in potrebami seznani zdravnik.

 

Samoplačniško lahko pri nas opravite tudi:

  • Neinvazivni predrojstni test (NIPT) za izbrane pogoste kromosomske nepravilnosti in s tem povezana stanja (Downov sindrom, nepravilnosti spolnih kromosomov, triploidija in druge nepravilnosti), ki imajo resen vpliv na razvoj in zdravje otroka. Za NIPT test se odločimo takrat, ko ne želimo tvegati zapletov nosečnosti, ki lahko nastopijo kot posledica invazivnih diagnostičnih posegov, kot sta amniocenteza in horionska biopsija.
  • Neinvazivni prednosečniški test prenašalstva bolezenskih genov, ki omogoči pregled izbranih genov bodočih staršev, da se ugotovi ali sta morda zdrava prenašalca določenih genskih sprememb, ki jih lahko v obliki hudih bolezni preneseta na potomstvo. Test je namenjen parom, ki načrtujejo nosečnost, saj veliko ljudi ne ve da so prenašalci genetskih obolenj, ker se bolezen pri njih ni izrazila.

 

Novost:

  • Pri nas lahko sedaj opravite tudi test tekočih biopsij, ki zazna prisotnost tumorske DNK v krvi in opozori na možnost rakastega obolenja, še preden se pokažejo znamenja bolezni.

 

Kontakt:

Več o možnostih in testih, ki jih nudi naša genetska ambulanta, si lahko preberete na www.medgen.si ali pa o njih povprašate naše zdravnike.

Ambulanta deluje vsak četrtek od 14.00-20.00. Za več informacij nas lahko pokličete od ponedeljka do petka od 8.00-18.00.

Telefon: +386 1 510 71 30              GSM: +386 51 429 723