Horionska biopsija je odvzem majhne količine horionskih resic med 11. in 13. tednom nosečnosti. Ginekolog pod kontrolo UZ vodi iglo skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice do resičastega tkiva horiona, ki v tem času kot mehurček obdaja plod, kasneje pa iz tega tkiva nastane posteljica. Iz celic horionskih resic lahko ugotovimo kromosomske nepravilnosti pri plodu. Izvidi so končani 14 dni po odvzemu vzorca.
Biopsija horionskih resic se opravlja pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi in pri nosečnicah z visokim tevganjem za rojstvo otroka z monogensko boleznijo. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je za posamezno nosečnico zelo različno, na splošno pa je povečano pri starejših nosečnicah (37 let in več). Visoko tveganje ocenimo z eno izmed klasičnih presejalnih metod (UZ pregled nuhalne svetline in dvojnim in četverni hormonskim testomom) ali pa natančneje z neinvazivnim genetskim predrojstnim presejalnim testom – NIPT (Panorama). Razlogi za horionsko biopsijo vključujejo:
Njen osnovni namen je odkrivanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Primeri so:
Biopsija horionskih resic je invazivni predrojstni poseg, ki nam na osnovi analize horionskih resic že med 11. in 13. tednom nosečnosti omogoča odkrivanje kromosomskih ali genskih nepravilnosti pri plodu, in je s tem časovno (v času nosečnosti) prva metoda za ta namen. Diagnostična natančnost je več kot 99%. Slabost metode pa je njena invazivnost, ki lahko vodi v zaplete in s tem v nezaželeni splav, ki se dogo lahko dogodi v 1,5-2% primerov. Potrebno je še podariti, da ima izkušenost in spretnost ginekologa, ki poseg opravlja, močen vpliv na zmanjšanje možnosti zapletov.