Genetsko svetovanje je postopek v obliki pogovora, kjer vam nudimo informacije in svetovanje v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni in nepravilnosti. V naši ambulanti vam svetuje prim. Anamarija Brezigar, dr. med., specialistka klinične genetike in specialistka pediatrije, ter drugi specialisti klinične genetike.
V medicini, še posebej pa na področju genetike, vsak dan odkrivajo novosti – nove diagnostične postopke za ugotavljanje genetskih bolezni, vzroke za njihov nastanek, možnosti zdravljenja le-teh in mnogo več. Vendar so vse te informacije strokovnega značaja in zapletene ter tistemu, ki nima poglobljenega znanja s tega področja, ne povedo veliko. Genetsko svetovanje zato predstavlja način, kjer vam v obliki pogovora specialist genetik razloži osnovo genetske bolezni in njenih zapletov, prouči ali je genetsko obolenje prisotno v vaši družini ter razloži njeno naravo in, v primeru da je dedna, način njenega dedovanja. Predstavi vam različne možnosti predrojstne diagnostike ali diagnostike po rojstvu, vas seznani s postopki, razloži prednosti in tveganja, ter pomaga pri odločitvi vam najustreznejše preiskave. Poleg tega lahko med posvetom predstavite tudi vprašanja, na katera želite odgovor, ali pa izpostavite morebitne skrbi in negotovosti, ki se tičejo posameznih postopkov. Genetski posvet vam tako omogoča ne le možnost pridobivanja informacij v zvezi s prisotnostjo genetske bolezni, temveč predstavlja tudi način za bolj brezskrbno načrtovanje družine.
Genetsko svetovanje je pomembno za razumevanje genetske bolezni pri odraslem, otroku in tudi pri nerojenem plodu. Genetski posvet je smiselno opraviti ob sumu na genetsko obolenje ali nepravilnosti pri odraslem ali otroku, smisel tega je razjasnitev problemov nastalih zaradi genetskih vzrokov, s katerimi se morda soočate. Prednost posvetovanja pred nosečnostjo je, da se lahko seznanite z možnostjo testiranja več različnih vzrokov nastanka genetskih bolezni pri bodočih starših in se predčasno seznanite z možnimi zapleti v nosečnosti zaradi genetskih vzrokov. Seveda je genetskiposvet mnogokrat potreben tudi v času nosečnosti, kjer vam svetujemo o možnih postopkih in preiskavah, ter pomagamo razumeti ugotovljene podatke.