Genetsko svetovanje
Kaj je genetsko svetovanje?
Genetsko svetovanje je postopek v obliki pogovora, kjer vam nudimo informacije in svetovanje v primeru povišanega tveganja za genetske bolezni in nepravilnosti. V naši ambulanti vam svetuje prim. Anamarija Brezigar, dr. med., specialistka klinične genetike in specialistka pediatrije, ter drugi specialisti klinične genetike.
V čem je smisel genetskega posveta?
V medicini, še posebej pa na področju genetike, vsak dan odkrivajo novosti – nove diagnostične postopke za ugotavljanje genetskih bolezni, vzroke za njihov nastanek, možnosti zdravljenja le-teh in mnogo več. Vendar so vse te informacije strokovnega značaja in zapletene ter tistemu, ki nima poglobljenega znanja s tega področja, ne povedo veliko. Genetsko svetovanje zato predstavlja način, kjer vam v obliki pogovora specialist genetik razloži osnovo genetske bolezni in njenih zapletov, prouči ali je genetsko obolenje prisotno v vaši družini ter razloži njeno naravo in, v primeru da je dedna, način njenega dedovanja. Predstavi vam različne možnosti predrojstne diagnostike ali diagnostike po rojstvu, vas seznani s postopki, razloži prednosti in tveganja, ter pomaga pri odločitvi vam najustreznejše preiskave. Poleg tega lahko med posvetom predstavite tudi vprašanja, na katera želite odgovor, ali pa izpostavite morebitne skrbi in negotovosti, ki se tičejo posameznih postopkov. Genetski posvet vam tako omogoča ne le možnost pridobivanja informacij v zvezi s prisotnostjo genetske bolezni, temveč predstavlja tudi način za bolj brezskrbno načrtovanje družine.
Kdaj se odločimo za genetsko svetovanje?
Genetsko svetovanje je pomembno za razumevanje genetske bolezni pri odraslem, otroku in tudi pri nerojenem plodu. Genetski posvet je smiselno opraviti ob sumu na genetsko obolenje ali nepravilnosti pri odraslem ali otroku, smisel tega je razjasnitev problemov nastalih zaradi genetskih vzrokov, s katerimi se morda soočate. Prednost posvetovanja pred nosečnostjo je, da se lahko seznanite z možnostjo testiranja več različnih vzrokov nastanka genetskih bolezni pri bodočih starših in se predčasno seznanite z možnimi zapleti v nosečnosti zaradi genetskih vzrokov. Seveda je genetskiposvet mnogokrat potreben tudi v času nosečnosti, kjer vam svetujemo o možnih postopkih in preiskavah, ter pomagamo razumeti ugotovljene podatke.
Razlogi za pregled in genetsko svetovanje:
- Nosečnice s povišanim tveganjem za Downov sindrom ali drugo kromosomsko nepravilnost (ugotovljenim z neinvazivnim genetskim predrojstnim testom trisomij -NIPT UZ merjenjem nuhalne svetline in dvojnim hormonskim testom ali četvernim hormonskim testom iz seruma nosečnice)
- Pozna rodna doba nosečnice, ki bo ob terminu poroda stara 37 let ali več
- Svetovanje v nosečnosti pred odločitvijo za neinvazivni predrojstni test za odkrivanje Downovega sindroma in najpogostejših izbranih trisomij pri plodu -NIPT
- Izpostavljenost škodljivim dejavnikom dejavnikom v nosečnosti, ki lahko vplivajo na zdravje in razvoj ploda (npr. ionizirajočemu sevanju, nekaterim zdravilom, okužbam z močno povišano telesno temperaturo itd.)
- Jemanje nekaterih zdravil v nosečnosti
- Preteklo rojstvo otroka z Downovim sindromom ali prirojenimi napakami in duševno prizadetostjo
- Dedno obolenje pri enem od zakoncev ali pri otroku (npr. cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, miotonična distrofija itd.)
- V primeru enakih okvar pri obeh partnerjih (npr. slepi, gluhonemi itd.)
- V primeru bližnje sorodnosti med partnerji
- Sorodniki oseb z Downovim sindromom, duševno prizadetih zaradi drugih vzrokov ali s prirojenimi nepravilnostmi kot so srčna napaka, meningokela, vodenoglavost, prirojene nepravilnosti kosti in druge
- Otrok iz prejšnje nosečnosti, ki je drugačnega videza, posebej če ima težave pri učenju, gibanju ali slabše raste
- Odsotnost menstruacije pri deklicah v/po puberteti, nepravilen spolni razvoj
- Neplodnost pri moškem ali ženski
- Ponavljajoči se spontani splavi (trije ali več)
- Rakava obolenja v družini (predvsem rak dojke, jajčnikov, debelega črevesa, danke in še nekateri drugi)
- Jemanje nekaterih zdravil