Kaj je analiza kariotipa iz krvi?
Analiza kariotipa iz krvi je preiskava, pri kateri na vzorcu venske krvi ugotovimo morebitne prisotne kromosomske nepravilnosti pri odraslem ali otroku.
Kdaj se opravlja analiza kariotipa iz krvi?
- V primeru neplodnosti pri moškem ali ženski
- Odsotnost menstruacije pri deklicah v/po puberteti
- Ponavljajoči se spontani splavi (trije ali več)
- Otrok z znaki Downovega sindroma, prirojenimi napakami in razvojnim zaostankom
Kaj lahko z njo ugotovimo?
Morebitno odstopanje v številu ali strukturi vseh 23 kromosomskih parov, ki jih razporedimo po svojih značilnostih v kariotip.
Kam na posvet?
Pred vsako preiskavo se najprej opravi posvet s specialistom klinične genetike. Vse posvete trenutno opravljamo izključno na sedežu ambulante Medgen, to je na Ulici bratov Babnik 10 v Ljubljani.