Amniocenteza

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza je invazivni poseg, pri katerem z iglo, ki jo ginekolog pod kontrolo ultrazvoka vodi skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice v plodni mehur in odvzame majhno količino plodovnice, da bi lahko na podlagi laboratorijskih preiskav celic plodovnice izključili kromosomske nepravilnosti ploda. Poseg se opravlja med 16. in 18. tednom nosečnosti. Izvidi so predvidoma končani v 14 dneh po odvzemu vzorca.

Kdaj se opravlja amniocenteza?

Amniocenteza se opravlja pri nosečnicah, ki imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je za posamezno nosečnico zelo različno, na splošno pa je povečano pri starejših nosečnicah (37 let in več). Visoko tveganje ocenimo z eno izmed klasičnih presejalnih metod (UZ pregled nuhalne svetline, dvojni in četverni hormonski test) ali pa z neinvazivnim genetskim predrojstnim presejalnim testom – NIPT (Panorama).

Kaj z njo ugotavljamo?

Z amniocentezo lahko že v drugem trimesečju nosečnosti odkrijemo vrsto kromosomskih nepravilnosti. Mednje spadajo na primer:

  • Spremembe v številu kromosomov : trisomija 21 (Downov sindrom – najpogostejša kromosomska nepravilnost pri človeku), trisomija 18, trisomija 13 in druge
  • Spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije)

Iz celic plodovnice se lahko analizira tudi mutacije v genih.

Kaj so prednosti in slabosti?

Amniocenteza je invazivni poseg, katere prednost leži v njeni visoki napovedni točnosti; ta znaša 99,9%. Slabost pa je njena invazivnost, ki lahko vodi v zaplete, ki vodijo v spontani splav in s tem v izgubo ploda. Možnost teh zapletov je 0,8%, pomembno pa je poudariti, da izkušenost ginekologov, ki imajo dovoljenje opravljati ta poseg, možnost zapletov še dodatno zniža.