NIPT – Neinvazivni predrojstni genetski testi panorama na osnovi zunajcelične DNK ploda v materini krvi
PANORAMA so NIPT testi, ki jih za vas ponujamo v sodelovanju z ameriškim biotehnološkim podjetjem Natera.
Natera je locirana v San Carlosu, Kalifornija, ZDA, in se ukvarja z različnimi genetskimi preiskavami ter z neinvazivnimi predrojstnimi testiranji ploda (NIPT) iz materine krvi. Panorama test so razvili v CLIA in CAP akreditiranih Naterinih genetskih laboratorijih, njihova prednost pa je, da izničijo možnost zapletov nosečnosti zaradi opravljenih nenujnih invazivnih diagnostičnih preiskav. Njihovi izdelki imajo oznako CE, in so skladni z zakonodajo Evropske Unije.
Kaj so NIPT testi Panorama?
NIPT testi Panorama so predrojstni presejalni testi, pri katerih z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo ali je tveganje za različne kromosomske napake števila kromosomov in 5 pogostejših mikrodelecijskih sindromov povišano.
Kdaj se odločamo za NIPT teste Panorama?
Za NIPT teste Panorama se odločamo takrat, ko ne želimo tvegati zapletov nosečnosti, ki lahko nastopijo kot posledica invazivnih diagnostičnih posegov.
Kako poteka testiranje z NIPT v ambulanti Medgen?
Prvi korak je podrobnejša obrazložitev preiskave v okviru informativnega posveta. Na osnovi osebnih ter družinskih bolezni, in na podlagi rezultatov presejalnih testov, ki ste jih opravili pri vašem ginekologu (UZ pregled ploda, dvojni in četverni hormonski test), vam v tej nosečnosti klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstnih preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Če se odločite za katerega od štirih različic Panorama NIPT testa, podpišete soglasje, nato sledi enostaven odvzem 20ml venske krvi. Rezultati preiskave so na voljo praviloma v 12-14 dneh. O izvidu se nato z vami pogovori klinični genetik.
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže nizko tveganje?
Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu izključene z več kot 99% zanesljivostjo, dodatna invazivna genetska diagnostika pa ob normalnih UZ izvidih ploda ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bo to potrebno, priporočil dodatne preiskave.
Kaj se zgodi, če rezultat pokaže visoko tveganje?
Če pokaže visoko tveganje, pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna. Povabljeni boste na genetsko svetovanje. V tem primeru vam bomo priporočili oziroma izvedli diagnostiko za neodvisno potrditev diagnoze še s klasično, invazivno metodo, ki bo za vas najustreznejša. Možnost, da je izvid lažno pozitiven, je izredno majhna.Na voljo so vam 4 različni NIPT testi Panorama; za več informacij kliknite na ime testa, ki vas zanima.
Na voljo so vam 4 različni NIPT Panorama testi:
- Panorama OSNOVNI – 350€ (trisomija 21, trisomija 13, trisomija 18, triploidija, genetski spol ploda),
- Panorama STANDARD – 390€ (OSNOVNI test + trisomija spolnih kromosomov in monosomija X),
- Panorama PLUS – 450€ (STANDARD test + sindrom DiGeorge)
- Panorama RAZŠIRJENI – 590€ (PLUS test + 5 najpogostejših mikrodelecijskih sindromov)
Za več informacij obiščite našo spletno stran: https://medgen.si/nipt-test-panorama/
NIPT testi Panorama so samoplačniški.